За развитие речи и аутизм отвечает один и тот же ген
Ген CNTNAP2, который ранее связывали с развитием аутизма, также играет роль в развитии всераспространенного расстройства речи у малышей. К такому выводу пришли ученые из Оксфордского института, отчет об исследовании которых был размещен в New England Journal of Medicine.
Так называемое специфичное расстройство развития речи и языка (specific language impairment) встречаются у 2-7% малышей дошкольного возраста. При этой патологии у деток наблюдаются различные трудности в освоении речи, не связанные с неуввязками артикуляции, с потерей слуха, суровыми неврологическими либо психиатрическими нарушениями. Главный симптом заболевания – выраженная задержка развития речи, а одним из принципиальных исследовательских критериев является неспособность малыша повторять глупые слова.
На первом шаге исследования Саймон Фишер и его коллеги изучали связь гена FOXP2, играющего роль в развитии томных нарушений речи, с другими генами. Одним из таких генов оказался CNTNAP2. Потом ученые провели генетическое исследование малышей из 184 семей, страдавших задержкой речевого развития. Выяснилось, что малыши, несущие определенные варианты гена CNTNAP2, испытывают трудности в повторении глупых слов, что является аспектом специфичного расстройства речи.
Механизмы появления речевых нарушений у на генном уровне предрасположенных деток пока не известны. Предполагается, что они обусловлены нарушением выработки белка нейрексина, в регуляции которой участвует ген CNTNAP2. Этот белок играет важную роль в развитии нервной системы плода и, вероятно, может влиять на способность к восприятию и освоению речи.
Предыдущие исследования связывали ген CNTNAP2 с развитием аутизма. Одним из проявлений этого синдрома является задержка речевого развития. Новые данные позволяют объяснить взаимосвязь между этими расстройствами, считают специалисты.
За развитие речи и аутизм отвечает один и тот же ген
